La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara malattia genetica complessa che colpisce l’appetito, la crescita, il sistema ormonale, il metabolismo, le funzioni cognitive e il comportamento.

Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità. La terapia con ormone della crescita è in grado di agire positivamente sulla crescita staturale e sull’eccesso di tessuto adiposo.

Rappresenta la più frequentemalattia genetica rara che causa obesità, con una prevalenza che va da 1:10.000 a 1:30.000 casi ed è il risultato di una anomalia sul cromosoma 15 e si verifica ugualmente in maschi e femmine.

La maggior parte dei casi di sindrome di Prader-Willi sono attribuite a un errore di genetica spontanea che si verifica per la mancanza del contributo paterno in una specifica parte del braccio lungo del cromosoma 15.